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遗传性疾病题库
总共有 297 条题目
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1
试述苎麻织物的服用性能特点。
2
信息鉴别的方法()。A、核对B、佐证C、逻
3
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作
4
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼
5
患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月
6
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核
7
患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月
8
患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样
9
患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月
10
患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,
2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头
患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐
患者男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低
男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型
患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽
患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽
疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做() A.Gu
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为() A.
21-三体综合征的特点不包括() A.眼裂小
患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()
非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括() A.苯
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是() A.酪氨
典型苯丙酮尿症是由于缺乏() A.酪氨酸羟
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏() A.酪氨酸
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
苯丙酮尿症的遗传形式为() A.常染色体显
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体
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