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遗传性和代谢性疾病题库
总共有 834 条题目
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1
糖原累积病的主要临床表现是什么？
2
黏多糖病的主要临床表现是什么？
3
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什
4
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
5
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
6
糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
7
治疗糖原累积病的目的在于（）。
8
糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、
9
Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（
10
Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋
肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
黏多糖病
黏多糖病
低苯丙氨酸饮食
21-三体综合征按核型分析可分为（） A.标
平衡易位21-三体综合征的核型可为（） A.4
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼
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