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遗传代谢疾病
总共有 178 条题目
遗传代谢疾病
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1
遗传性疾病可分为( )A．染色体病 B．单
2
21-三体综合征按核型分析可分为( )A．标
3
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法(
4
平衡易位21-三体综合征的核型可为( )A．
5
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与
6
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与
7
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与
8
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫
9
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼
10
苯丙酮尿症（） A.囟门迟闭，出牙延迟，但
先天愚型（） A.囟门迟闭，出牙延迟，但智
先天性甲状腺功能减低症（） A.囟门迟闭，
苯丙酮尿症（） A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、
先天性甲状腺功能减低症（） A.尿有鼠尿臭
21-三体综合征（） A.尿有鼠尿臭味 B.嗜
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平
具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨
具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼
具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小
具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m， * *
苯丙酮尿症（） A.染色体核型为：46，XX（
肝豆状核变性（） A.染色体核型为：46，XX
先天性睾丸发育不全综合征（） A.染色体核
先天性卵巢发育不全综合征（） A.染色体核
21-三体综合征（） A.染色体核型为：46，X
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后
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