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医学遗传学
总共有 88 条题目
医学遗传学
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1
下列不符合苯丙酮尿症的是（） A.尿有鼠尿
2
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
3
苯丙酮尿症是属于（） A.染色体畸变 B.常
4
若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－
5
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾
6
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
7
21－三体综合征最常见的伴发畸形是（） A.
8
下列哪个病不属于单基因病（） A.血友病甲
9
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
10
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（
28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有
最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
人体内铜代谢的主要器官是（） A.肝脏 B.
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（
朋豆状核变性早期损害的器官是（） A.肝脏
患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困
除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有
黏多糖病缺陷的酶位于（） A.线粒体 B.溶
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发
患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH
患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，
苯丙酮尿症的主要临床表现是（） A.智力低
13岁女孩，体型矮小， * * 未发育， * * 间距
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体
先天愚型染色体绝大部分是（） A.标准型21
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