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临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病
总共有 34 条题目
临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病
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1
标准型21—三体综合征
2
罗伯逊易位
3
简述21—三体综合征的典型临床特征。
4
21—三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形
5
苯丙酮尿症是由于( )代谢途径中( )缺
6
(1—3题共用题干)1岁女孩,父母亲为表兄妹
7
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落
8
新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法
9
Guthrie细菌生长抑制试验
10
苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮
21—三体综合征是最常见的常染色体疾病,根
简述苯丙酮尿症的典型临床表现。
(4—7题共用题干)3岁男孩,生后4个月见表情
(4—7题共用题干)3岁男孩,生后4个月见表情
Down综合征是小儿染色体疾病中最常见的(
对于21—三体综合征的诊断,下列哪项最具有
Phenylketonuria
(4—7题共用题干)3岁男孩,生后4个月见表情
2l—三体综合征的核型大多是 A.标准型 B
(1—3题共用题干)1岁女孩,父母亲为表兄妹
苯丙酮尿症确诊的主要依据是 A.智力低下
苯丙酮尿症的情况是() A.染色体核型为
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 A.
(4—7题共用题干)3岁男孩,生后4个月见表情
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面
21—三体综合征为 A.常染色体畸变 B.常
患儿,8个月,近1周来抽搐3—4次。体检:智
苯丙酮尿症的临床表现中,哪项是错误的 A
21—三体综合征的情况是() A.染色体核
(1—3题共用题干)1岁女孩,父母亲为表兄妹
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