试题与答案

男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸

题型:单项选择题

题目:

男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L),TSH2.0mU/L(正常值<10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为()

A.苯丙酮尿症 

B.半乳糖血症 

C.先天性甲状腺功能减低症 

D.21-三体综合征 

E.肝豆状核变性

F.糖原累积病

G.粘多糖病

H.枫糖血症

答案:

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参考答案:C

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题型:问答题

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